Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra D

Términos para el glosario
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defecto de mineralización ósea buscar término

Disminución de la masa ósea (osteopenia) debida a un defecto de minerales que la forman.

defectos congénitos de la glicosilación buscar término

Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.

defectos congénitos de la N-glicosilación buscar término

Enfermedades hereditarias del metabolismo de las N-glicoproteínas, es decir, aquellas en las que el glicano (cadena de azúcares) se une a una asparagina de la proteína.

defectos congénitos de la O-glicosilación buscar término

Enfermedades hereditarias del metabolismo de las O-glicoproteínas, es decir, aquellas en las que el glicano (cadena de azúcares) se une a una treonina o serina de la proteína.

defectos de creatina cerebral buscar término

Son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro.

deficiencia cerebral de folato buscar término

Síndrome neurológico en el que existe una baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo. Puede ser causado por varios errores congénitos del metabolismo, porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores de folato no funcionan de forma adecuada.

deficiencia de 3-metilglutaril-CoA-hidratasa buscar término

Defecto del metabolismo de la leucina causante de la aciduria 3-metilglutacónica tipo I.

deficiencia de aldehido graso deshidrogenasa buscar término

Llamada también Síndrome de Sjogren-Larsson es una enfermedad del metabolismo lipídico, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de ictiosis en combinación con síntomas neurológicos: diplejía espástica  y dificultades de aprendizaje graves. 

deficiencia de antiquitina buscar término
Llamada también deficiència de α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa, es debida a mutaciones en el gen ALDH7A1, que codifica a esta enzima. Causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común.
deficiencia de dihidrofolato reductasa buscar término
Enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen DHFR. Da lugar a anemia megaloblástica (con grandes células rojas) o pancitopenia (escasez de células rojas, blancas y plaquetas en la sangre), signos neurológicos muy variados (microcefalia, epilepsia refractaria, dificultades de aprendizaje, alteración en la sustancia blanca cerebral y atrofia cerebral/cerebelosa).
deficiencia de DNAJC19 buscar término
Aciduria 3-metilglutacónica tipo V que causa un trastorno asociado a la membrana mitocondrial, que implica el importe de proteínas mitocondriales. Se conoce también como Síndrome de DCMA.
deficiencia de OPA3 buscar término
Aciduria 3-metilglutacónica tipo III que causa un trastorno asociado a la membrana mitocondrial, que implica una función protectora de la cadena respiratoria. Se conoce también como Síndrome de Costeff.
deficiencia de PNPO buscar término
La deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO) es un error congénito del metabolismo de la vitamina B6, que causa una encefalopatía epiléptica, sensible a piridoxal-5-fosfato (PLP). Está causada por mutaciones en el gen PNPO que codifica a esta enzima.
deficiencia de SERAC1 buscar término
Aciduria 3-metilglutacónica tipo IV que causa un defecto de la remodelación de fosfolípidos, que afecta la composición de cardiolipina. Se conoce también como Síndrome de MEGDEL.
deficiencia de TAZ buscar término
Aciduria 3-metilglutacónica tipo II que causa un defecto de la remodelación de fosfolípidos, concretamente de cardiolipina. Se conoce también como Síndrome de Barth.
deficiencia de TMEM70 buscar término
Aciduria 3-metilglutacónica tipo IV que causa un trastorno asociado a la membrana mitocondrial, que afecta al ensamblaje del complejo V de la cadena respiratoria y a su inserción en la membrana.
deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa buscar término
Error congénito del metabolismo, causado por el defecto de flavoproteínas transferidoras de electrones (ETF) o de su oxido-reductasa (ETF-QO). Se llama también aciduria glutárica tipo II Abreviatura: MAD.
degeneración esponjosa buscar término
Descomposición, deterioro de la sustancia blanca que adquiere un aspecto de esponja en la enfermedad de Canavan y en otras encefalopatías.
degradación buscar término
Transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples.
demencia buscar término
Pérdida progresiva de las funciones cognitivas.
densitometría ósea buscar término
Exploración que determina la densidad mineral de los huesos.
depresión del nivel de conciencia buscar término
Disminución del estado de alerta, en el que el indivíduo integra y responde a los estímulos.
dermatitis buscar término
Inflamación de las capas superficiales de la piel que se acompaña de ampollas, enrojecimiento, picor, supuración, etc…Se llama también eczema.
dermatán sulfato buscar término
Mucopolisacárido formado por N-acetilgalactosamina sulfatada unida a ácido idurónico y glucurónico. Se degrada por acción de glicosidasas y sulfatasas, enzimas que liberan a los componentes de la cadena.
dermis buscar término
Capa de la piel situada bajo la epidermis y firmemente conectada a ella. Tiene función protectora y en ella se hallan los folículos pilosos y glándulas sudoríparas.
derrame pericárdico buscar término
Acumulación de líquido en la bolsa serosa que rodea al corazón.
desarrollo psicomotor buscar término
Es la evolución de la interacción entre el conocimiento, las emociones, los movimientos y la capacidad de relacionarse con el mundo exterior.
descompensaciones metabólicas buscar término
Desequilibrios que se producen en el metabolismo debido a situaciones de estrés causadas muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).
descompensación metabólica buscar término
Desequilibrio que se produce en el metabolismo debido a una situación de estrés causado muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).
deshidratación buscar término
Pérdida excesiva de líquidos corporales.
deshidrogenasa buscar término
Enzima que cataliza la oxidación de un sustrato por sustracción de dos átomos de hidrógeno.
detección precoz neonatal buscar término
Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo), endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.
dextrometorfano buscar término
Fármaco inhibidor de la tos que actúa a nivel cerebral.
DHA buscar término
Abreviatura de ácido docosahexaenoico, ácido graso poli-insaturado de la serie ω3.
diagnóstico prenatal buscar término
Conjunto de técnicas que tienen por objeto la detección de un defecto congénito (anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular del feto).
dialisis buscar término
Proceso mediante el cual se extraen las toxinas que el riñón no elimina.
dicloroacetato buscar término
Fármaco que se ha usado en el tratamiento de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, por aumentar su actividad.
dieta cetogénica buscar término
Intervención terapéutica encaminada a generar cetosis, Consiste en una dieta rica en grasas y proteínas y pobre en hidratos de carbono.
digoxina buscar término
Glucósido cardiotónico, usado como agente antiarrítmico en la insuficiencia cardíaca y otros trastornos cardíacos.
dihidropirimidina deshidrogenasa buscar término
Enzima del metabolismo de las pirimidinas cuya deficiencia causa retraso mental, espasticidad y epilepsia.
dimetilsulfuro buscar término
Líquido amarillento, insoluble en agua y muy inflamable, de olor desagradable.
diplejia espástica buscar término
Aumento de tono en miembros inferiores con el movimiento (espasticidad) y reflejos osteotendinosos aumentados.
disacárido buscar término
Azúcar compuesto por dos unidades de azúcar simple, por ejemplo, la sacarosa (glucosa + fructosa) y la lactosa (glucosa + galactosa).
disartria buscar término
Trastorno en la articulación de las palabras. Con frecuencia revela una alteración en el cerebelo.
discapacidad intelectual buscar término
Adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano, que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo. Se conoce también como discapacidad cognitiva.
disfagia buscar término
Dificultad para la deglución.
disfunciones cognitivas buscar término
Alteraciones en la capacidad de integrar información, elaborarla o interpretarla y comunicarla.
disfunción hepàtica buscar término
Mal funcionamiento del hígado.
disgenesia buscar término
Desarrollo defectuoso de una parte del cuerpo durante la vida intrauterina.
dislexia buscar término
Trastorno del aprendizaje de la lectoescritura, de carácter persistente y específico, que se da en niños que no presentan ningún hándicap físico, psíquico ni sociocultural y cuyo origen parece derivar de una alteración del neurodesarrollo.
dislipemia buscar término
Alteración del metabolismo de los lípidos, con alteración de las concentraciones de lípidos y lipoproteínas en la sangre.
dismetría buscar término
Alteración en la habilidad de calcular la distancia en relación a los movimientos de las manos dando lugar a movimientos poco concisos.
dismorfia buscar término
Alteración de la forma, deformidad.
displasia ósea buscar término
Anomalía del desarrollo que afecta al tejido óseo.
distonía buscar término
Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo.
distonías dopa-sensibles buscar término
Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo, que responden al tratamiento con L-DOPA.
Distonías focales buscar término
Tipo de distonía que afecta a un músculo o grupo de músculos en una parte específica del cuerpo (de allí el término "focal"), causando un contracción o retorcimiento muscular indeseado.
distribución panétnica buscar término
Que se presenta en todas las étnias o razas con incidencia similar.
distrofia muscular buscar término
Enfermedad que produce debilidad en los músculos esqueléticos (para aquellas personas que son capaces de mover el esqueleto) y alteraciones en las proteínas musculares. Se llama distrofia muscular congénita a un grupo de estas enfermedades que están presentes en el nacimiento o se evidencian muy temprano en la vida del niño siendo de origen genético.
distrofia muscular congénita de Fukuyama buscar término
Distroglicanopatía caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor. Abreviatura: FCMD.
distrofia muscular de cinturas buscar término
Enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular). Inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas y se puede extender a otros músculos. Abreviatura: (LGMD, del inglés: limb-girdle muscular dystrophy).
distrofia neuroaxonal buscar término
Trastorno caracterizado por la pérdida de la estructura y función normal de los axones en el cerebro.
distroglicanopatías buscar término
Son distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación, que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano.
DNA buscar término
Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN (del inglés: desoxyribonucleic acid).
DNA genómico buscar término
DNA contenido en el núcleo de una célula.
DNA mitocondrial buscar término
DNA contenido en la mitocondria de una célula. Abreviatura: mDNA
DNA nuclear buscar término
DNA contenido en el núcleo de una célula. Abreviatura: nDNA.
dolicocefalia buscar término
Malformación congénita del cráneo que consiste en una cabeza larga y estrecha.
dolicol buscar término
Lípido complejo que interviene en la síntesis de proteínas glicosiladas.
dolicol-fosfato manosiltransferasa 2 buscar término
Enzima que transfiere el azúcar manosa al lípido dolicolfosfato, paso inicial de la glicosilación de proteínas. Abreviatura: DPM2.
dolicol-fosfato manosiltransferasa 3 buscar término
Enzima que transfiere el azúcar manosa al lípido dolicolfosfato, paso inicial de la glicosilación de proteínas. Abreviatura: DPM3.
dominante buscar término
Carácter que se expresa en el hijo cuando hay un solo alelo mutado procedente de uno de los padres.
déficit primario buscar término
Aquel déficit que se produce por una alteración en la propia vía de síntesis o metabolismo de la sustancia. Ver también déficit secundario.
déficit secundario buscar término
Déficit de una sustancia “X” que se produce por una alteración no en la propia vía metabólica de “X” si no en otra vía metabólica diferente que interfiere de forma indirecta en la síntesis o metabolismo de la sustancia “X”.