Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra 4

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4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa buscar término

Enzima del metabolismo de la tirosina cuyo defecto causa la tirosinemia tipo 3, caracterizada por producir retraso mental, convulsiones y pérdida episódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente).