Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • El Pacto de los Amigos PKU
    31/05/2013
    El 1 de junio 2013 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una jornada para presentar novedades relacionadas con pacientes con ECM . La jornada va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM) y en grasas (defectos de la beta-oxidaci...
  • Biocellarium
    28/05/2013
    Si vives en la provincia de Barcelona, ahora puedes consumir alimentos ecológicos a la vez que contribuyes al mantenimiento del web Guía Metabólica, gracias a la colaboración de la cooperativa KViures. En el web Biocellarium , esta cooperativa vende productos ecológicos, entre los que se encuentran: Frutas y verduras. Lácticcos y quesos. Carne y embutidos. Vinos y cavas. Huevos. Por cada pedido...
  • 21/05/2013
    Guía Metabólica incorpora la enfermedad de Sandhoff a la información sobre las Gangliosidosis GM2 del portal, que hasta ahora incluía la enfermedad de Tay Sachs. En la enfermedad de Sanhoff el niño/a va a desarrollar antes o después síntomas neurológicos . Éstos pueden manifestarse, según el grado de defecto enzimático, en los primeros meses de vida, en la etapa infantil/niñez o en la etapa...
  • El níspero. Foto: Wikimedia
    14/05/2013
    La primavera es una época en la que númerosas frutas llegan a nuestros mercados, y entre ellas se encuentra el níspero, con su forma ovoide y su piel y pulpa de color naranja. Debemos diferenciar dos especies de níspero , el europeo, actualmente con un cultivo ya casi desaparecido, y el japonés, variedad que se consume mayoritariamente hoy en día. Con un sabor algo ácido, el níspero se consume...
  • Los registros de pacientes
    07/05/2013
    Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. En su formato más sencillo puede consistir en una colección de fichas de papel recogidas por un médico y guardadas en una caja. Más frecuentemente, se trata de bases de datos informatizadas con diverso grado de...
  • 01/05/2013
    Las gangliosidosis GM2 de inicio tardío son enfermedades neurodegenerativa de depósito lisosomal autosómica recesiva, causadas por la deficiencia de ß- hexosaminidasa A (Hex A) a su vez consecuencia de mutaciones en los genes HEXA ( enfermedad de Tay-Sachs ) o HEXB ( enfermedad de Sandhoff ). La deficiencia de la enzima en muchos pacientes con formas de aparición...
  • 01/05/2013
    El análisis del depósito de lípidos en los cerebros post-mortem de pacientes con idiocia amaurótica dió lugar al reconocimiento de cinco enfermedades lisosomales de depósito de gangliósidos y a la identificación de sus bloqueos metabólicos hereditarios. La purificación de la esfingomielinasa ácida y la ceramidasa...
  • 01/05/2013
    Las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff son errores innatos letales de la actividad de β-N-acetilhexosaminidasa ácida, caracterizados por el depósito lisosomal de gangliósidos GM2 y glicoconjugados afines en el sistema nervioso . Los eventos moleculares que conducen a la lesión neuronal irreversible y a la gliosis acompañante se desconocen, pero la...
  • Encuesta de Guía Metabólica. Foto: CraigTaylor74 en Flickr
    01/05/2013
    Hace unas semanas te presentabamos la encuesta de Guía Metabólica, con la que queríamos conocer tu opinión, tus necesidades y tus propuestas de mejora para el web. También nos interesaba saber cómo recursos como este web y otros en Internet están cambiando el papel de los afectados por un ECM y sus familias respecto a su salud . Ahora llega el momento de mostrar los resultados de cuál ha sido la...
  • 29/04/2013
    La enfermedad de Sandhoff (SD) implica la acumulación de gangliósidos GM2 y asialo-GM2 (GA2) en el sistema nervioso central debido a defectos hereditarios en el gen de la subunidad β de β- hexosaminidasa A y B (gen HEXB). La terapia de reducción de sustrato, utilizando el imino azúcar N-butyldeoxy-galactono-jirimycin (NB-DGJ), reduce la biosíntesis de...

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