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Se determinó el contenido de galactosa en tres bebidas de soja, y 34 frutas y verduras seleccionadas, compradas en diferentes épocas del año y / o mercados locales en Columbia Británica, Canadá. El objetivo del trabajo fue proporcionar información adicional sobre el contenido de galactosa de los alimentos para ayudar a los individuos con galactosemia en la toma de decisiones en la dieta. El...

Evaluación de la composición corporal en pacientes con galactosemia y sus variantes. Métodos La composición corporal de los sujetos jóvenes con trastornos metabólicos de la galactosa se analizó con absorciometría dual de rayos X. Se dividieron los indivíduos en un grupo con galactosemia clásica (CG; n = 14) y otro con otros trastornos metabólicos de la galactosa (OGMD, por ejemplo, la deficiencia...

Existen informes inconsistentes sobre el contenido de lactosa y / o galactosa de algunos alimentos restringidos tradicionalmente en la dieta para la galactosemia clásica . Por lo tanto, las muestras de quesos, caseinatos, y fríjoles negros, pintos, arriñonados y garbanzos enlatados se analizaron para conocer su contenido en galactosa libre usando HPLC con índice de refracción o detección...

El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...