Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Diagnóstico de la galactosemia clásica

Diagnóstico de la galactosemia

Mediante el cribado neonatal o bien, en base a la sospecha clínica, se demuestra una acumulación de galactosa y Gal-1-P en suero y orina del paciente.

La demostración del defecto enzimático en eritrocitos y el estudio genético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal, si se requiere.

 

 

Viernes, 10 Abril, 2015 - 20:04

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