Diagnóstico de la galactosemia clásica

Mediante el cribado neonatal o bien, en base a la sospecha clínica, se demuestra una acumulación de galactosa y Gal-1-P en suero y orina del paciente.
La demostración del defecto enzimático en eritrocitos y el estudio genético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
Viernes, 10 Abril, 2015 - 20:04
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Hospital Sant Joan de Déu