Deficiencia de galactosa-4-epimerasa (GALE)
Es un error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE.
Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas,
¿Cómo se manifiesta clínicamente?
Existe una forma clínicamente leve “periférica”, en la que el defecto enzimático se expresa solo en leucocitos o eritrocitos, y una forma grave, muy poco frecuente, de expresión generalizada, en la que la clínica es semejante a la de la galactosemia clásica. Posteriormente se han descrito pacientes de clínica de gravedad intermedia, demostrándose que el espectro clínico-bioquímico de la enfermedad es continuo.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de GALE?
Por estudio de metabolitos (galactosa, Gal-1-P y UDP-gal) elevados y demostración del defecto enzimático de GALE y estudio mutacional del gen GALE.
¿Tiene tratamiento la deficiencia de GALE?
El tratamiento debe ser individualizado según la presentación clínico-bioquímica. Las formas leves pueden no precisar tratamiento dietético, mientras que las graves deben tratarse con dieta restringida en galactosa.
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