¿Existen diferentes formas clínicas de leucinosis?
Se han descrito 4 formas clínicas, aunque la más frecuente es la clásica, de presentación neonatal grave. Los pacientes muestran hipotonía alternando con hipertonía, rechazo del alimento, vómitos, letargia y deterioro neurológico que conduce a una encefalopatía grave.
La forma intermedia cursa con inicio más tardío y de menor gravedad, caracterizado por retraso mental.
La forma intermitente se presenta con episodios de descompensación metabólica y períodos de normalidad entre ellos.
Se ha descrito una forma sensible a la tiamina, poco frecuente, similar a la intermedia y tratable con esta vitamina.
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