Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Unidad de adultos con Errores Congénitos del Metabolismo: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
    09/10/2017
    A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...
  • El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara
    02/10/2017
    Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud. En general, se sabe que el retraso en el...
  • Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
    13/09/2017
    La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...
  • 16/05/2017
    El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de trasplante ortotópico cuando el hígado del paciente es reemplazado por el hígado del donante en la posición...
  • Dia mundial enfermedades raras
    21/02/2017
    Con el lema " Fem Pinya, Fem Recerca ", el Auditorio del Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu acogerá el 28 de febrero la jornada conmemorativa* en Cataluña del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Durante toda la mañana, profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones del sector debatirán en torno a los dos ejes temáticos del evento: el modelo de despliegue de...
  • El huerto de Estela. Imagen: SJD
    08/10/2016
    El 8 de octubre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza la jornada anual para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en grasas (defectos d ela beta-oxidación de los...
  • Terapia génica
    14/09/2016
    Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
  • XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias
    09/09/2016
    Del 9 al 11 de septiembre , Madrid acoge el XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias, organizado por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, y que contará con la presencia de profesionales de referencia de diversos centros del estado. Durante la sesión principal del congreso, el día 10 de septiembre, se tratarán tema de interés, como los últimos...
  • Protección ante el sol en verano
    29/07/2016
    Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...
  • Mujer embarazada
    01/06/2016
    Las enfermedades metabólicas hereditarias o ECM son enfermedades de base genética lo que permite que, ante la posibilidad o deseo de un nuevo embarazo, se pueda recurrir a un asesoramiento genético , y se abre la posibilidad a un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional (DGP). Hay diferentes modalidades para asegurarse de tener un bebé que no padezca la enfermedad genética detectada en...

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