Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce un defecto de GLUT1?

Mutación

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. 

La deficiencia del transportador GLUT-1 se produce debido a mutaciones en el gen SLC2A1 que codifica esta proteína.

Esta deficiencia es un trastorno genético autosómico dominante, que en la mayoría de los casos es esporádico (es decir, los padres NO son portadores de mutaciones en este gen y éstas mutaciones aparecen de nuevo en los hijos).

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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1
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