Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cómo se diagnostica el déficit de GLUT1?

¿Qué es el GLUT1 y dónde se encuentra?

El diagnóstico se realiza por medio del análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una punción lumbar.

En el LCR se encuentra una glucosa baja a pesar de que la glucosa en plasma es normal (la relación glucosa en LCR: glucosa en sangre es anormalmente baja), así como un lactato descendido o normal.

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el estudio genético (búsqueda de mutaciones) en el gen del GLUT1. 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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