Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    Mi hija tiene déficit de piruvato deshidrogenasa quiero saber si hay un medicamento actual que ayude a regular este deficit
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    Hola. Tengo un hijo de 4 años que fue diagnosticado con déficit de PDH en los primeros meses de vida. El embarazo transcurrió sin incidentes. Mi hijo nació con bajo peso al nacer 2.260 kg y con un muy bajo y difícil de controlar el azúcar en la sangre. Después de un mes se fue a casa y comenzó...
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    Hola! Tengo una niña de seis años diagnósticada con déficit de PDH, tuvo una descompensacion grave a los 14 meses en el que tuvo un infarto cerebral, esta con dieta cetogenica desde hace dos años y la verdad que la mejoría a sido muy notable, el problema viene desde hace 6/8 Meses que la niña se...
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    Buenos dias, me han enviado desde Italia este enlace (en italiano, con posibilidad de leerlo en ingles)http://www.telethon.it/news-video/news/deficit-di-piruvato-...
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    Buenas tardes, lo primero de todo agradecer todo el trabajo que hacen desde aqui. A nosotros nos está ayudando mucho desde que les encontramos! Pues bien, tengo un hijo de casi 5 años diagnoticado con deficit de PDH. El dignostico se hizo esperar casi cuatro años. El primer síntoma fue una...
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    Buenos dias! Vivo en Portugal. Mi nombre es Suzana Melo y soy una madre mui triste... Mi bebé nació en Portugal con ictericia severa y la anemia tb .. la ictericia mejoró. Ella tiene 2 años y 2 meses y tenía 25 transfusiones de sangre para sobreviver. Él nació con un...
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    Estimados Srs. tengo una niña de 1 año que está siendo sometida a diversas pruebas para determinar si tiene deficiencia de PDHc. Todo parece indicar que sí (Agenesia completa del cuerpo calloso, dismorfias varias, microcefalia, dilatación ventricular, retraso del crecimiento, lactato alto (LCR y...
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    Tengo una niña de 3 años 8 meses que nació con agenesia del cuerpo calloso, nacio antes de los 9 meses porque ya no ganaba peso durante 1 mes. Se me enfermo a los 9 meses y estuvo internada durante 1 mes en Cuidados intensivos, porque le encontraon un virus que era el clepciela, le hicieron una...