Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    174 lecturas
    Que analisis debo solicitar cuando mi hijo tiene deficiencia cerebral de creatina, esta haciendo un tratamiento de creatina monohidrato y L-arginina, acompañado c tegretol noostan y strattera.Gildi juan Fsco tiene 6 años empezo el tratmiento e creatina y L-arginina a los 4 años y el resto de los...
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    131 lecturas
    Juan Fsco tiene deficiencia cerebral de creatina tiene seis años esta tomando creatina monoihidrato 2.25 gm, L-Arginina 2 g por dia noostran, tegretol y es debido al transportador. Atte Monica
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    167 lecturas
    Mi nieto tiene 6 años y de acuerdo a su capacidad evaluada en 30 meses y menos en algunos campos, se le esta suministrando via oral creatina y L-arginina, asi tambien Noostan (Piracetm) y tegretol (Carbamazepina), estos dos ultimos comenzamos hace 30 dias. Necesito encontrar grupos de chicos con...
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    120 lecturas
    Hola tengo un niño de ocho años diagnosticado con deficit en el trasportador de creatina cerebral. Me gustaria saber si se esta investigando algo sobre esta enfermedad... si existe alguna asociacion...Muchas gracias. Un saludo.
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    73 lecturas
    hola , le mandaron a mi hijo los geneticos para el SLC6A8 , GATM y GAMT con resultados negativos. pero en el SLC6A8 encontraron una variante que dicen que es benigna, dado que no concuerda aun con nada estudiado hasta el momento. la veriente es: nucleotide change: c.1-5a>g...
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    59 lecturas
    hola, quisiera saber 1 de cada cuantos casos tienen esta enfermedad. y cual es el porcentaje de repeticion en otro hijo y en el caso de el, en sus hijos. gracias
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    496 lecturas
    Tengo un niño de 12 años diagnosticado de hipotonia ,hiperlaxitud y trastorno de la coordinación.En unas analíticas de control para la alergia ,los resultados de la creatinina en sangre bajaron de 40 en la 1 analítica a 29 en la segunda.Existe alguna relación entre creatina y creatinina.?
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    43 lecturas
    hola mi nombre es rocio, mi hijo con dos años y medio con diagnostico de trastorno generalizado del desarrolo, deficit de carnitina, hipotiroidismo, hiperecplexia y deficit de creatina con RM con espectroscopia positiva , estamos esperando los resultados geneticos de esta ultima para comenzar el...
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    74 lecturas
    Hola, a mi hijo de 3,5 años y trastorno de desarrollo se le detecto un indice alto creatina/creatinina (aprox 3,5) en 2 analisis consecutivos de orina. Tras resonancia magnetica cerebral con espectroscopia se nos descarto cualquier relacion con el deficit de esta proteina. Es...
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    48 lecturas
    Hola doctora, gracias por su respuesta ¿que valores son habituales en la relacion creatina/creatinina para casos confirmados de deficiencia de tranporte? En mi caso la guanodiacetato aparece tambien alto, aunque esto puede ser porque los niveles de creatinina son bajos...
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    97 lecturas
    Hola, Soy el papa de un niño de 2 años, diagnosticado TEA, en el que las anliticas de orina, en el apartado estudio deficiencia de Creatina cerebral (en orina) Creatina/creatinina 2.51 (0.03-1.80) Guanidinoacetato 154 (13-124) Creatinina en orina 4177...
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    414 lecturas
    Buenas, soy madre de un niño con autismo de 6 años. Una resonancia realizada en Vall d'Hebrón, en enero, sugiere déficit de creatina no visto en la resonancia de los 3 años. Las analíticas en sangre y orina son correctas, no muestran el déficit. La Dra. me comenta que en este caso el tto. no es...
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    52 lecturas
    Buenos días: A mi bebe, al que en resonancia magnética le aparecía un descenso en el pico de creatina, finalmente, le recetaron monohidrato de creatina. Los resultados de la analítica de orina salieron normales. la cantidad recetada son 2 gramos diarios, yo he adquirido el...
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    101 lecturas
    Buenos días, Tengo un bebe de 7 meses, al que en resonancia magnética, se le encontró deficit de creatina. Estamos a la espera del resultado del análisis de orina enviado a Barcelona. Me gustaría saber, si llega a confirmarse, si el tratamiento se administra inmediatamente y si...
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    47 lecturas
    hola, me gustaría ponerme en contacto con padres que tengan niños con este problema. Un saludo