Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    78 lecturas
    Buenas tardes. Soy muy nueva en esto. A mis hijos los diagnosticaron no hace mucho con SCADD. (Tienen 6 y 3 años) Mi pregunta puntual es saber si puedo relacionar con esta enfermedad los cambios repentinos de conducta en mis hijos. Por momentos están perfectos, y de repente y sin...
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    43 lecturas
    hola doctora, quisiera preguntar cuanto ejercicio puede hacer una paciente que tenga el sindrome de schad y scad?, cuanto se le puede exigir? que no le afecte a la salud, para un niña de 7 tener 3 a 4 citas medicas un mismo dia le puede afectar la salud o se puede descompensar? en que casos se...
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    63 lecturas
    buenos días. soy madre de una bebe de 10 meses que a raiz de presentar convulsiones a los dos meses de vida se le realizo un estudio metabolico y dio sospecha de VLCAD tras varios meses de dieta sin grasas la biopsia ha descartado la enfermedad y hemos reanudado la dieta normal. Por...
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    Buenas tardes. Me gustaría hacerles una consulta,mi hija tiene CPT2 y a finales de enero estubo ingresada en U.C.I por gripe A (a pesar de estar vacunada).Los niveles de cpk llegaron a 28500 y las transaminasa estaban muy elevadas.A los 15 dias de recibir el alta se le realizó una...
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    668 lecturas
    Buenos dias. Quisiera saber que es un estress metabolico? Que es una crisis metabolica? Que la provoca y como se previene? Y si tiene alguna de las dos que se hace? He buscado he leido pero no lo entiendo muy bien, les agradeceria una explicacion sencilla Gracias por la atencion...
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    Muchas gracias Dra! Luca se encuenta mucho mejor! Realmente son una ayuda inestimable! La orina nunca presento color, con lo cual me quedo mas tranquila y seguramente habra sido por la viriasis como usted comenta. Un saludo muy grande!
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    Buenos dias a todo el equipo! Mi niño Luca (7 años) y con LCHAD ha pasado una semana con algún tipo de virus y ha estado con picos de fiebre de 39,5 y casi sin querer comer durante unos dos días. Hemos ido a urgencias, le han puesto suero un día entero, y nos han remitido a casa, siguiendo...
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    Buenos dias doctora, la niña esta con un proceso infeccioso de gripa y mucha tos, le estoy haciendo nebulizaciones en casa, aun que no la he llevado a urgencias por que no le ha dado fiebre alta, pero mi pregunta es ¿se puede manejar como una gripa normal o tiene cuidado especial para no llegar...
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    Hola doctora.. gracias por la informacion la verdad es que a mi nena le habian hecho un examen en el aparecia positivo para schad, la genetista para salir de dudas mando un examen genetico del gen que causa la mutacion y se confundio el gen y se mando hacer el primer examen con el gen acads pero...
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    Hola doctora.. me gustaria preguntar si el sindrome schad y el sindrome de scad es el mismo? y si acaso se estudia el mismo gen?... lo que pasa es que he leido la documentacion que me suguirio de la pagina y me dice que son separadas pero la doctora que ve a mi hija dice que al parecer es la...
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    Hola , soy Eugenia de Argentina. Les escribo por lo siguiente. Mi nena de 2 años y 2 meses presentó en estudios metabólicos los siguientes resultados= Estudios realizados en Julio 2013= Todas las acilcarnitinas en valores normales. Estudios realizados en Diciembre 2013=...
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    Buenas a tod@s, tengo tres hijos pequeños y hoy mismo nos han confirmado que a parte del recien nacido (dos semanas) su hermanita de 2,5 años tambien es MCADD. Mañana tenemos visita con la pediatra especialista, pero son las 22:59 y veo que su fiebre le ha subido un poco (parece estado...
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    hola a todos, quisiera saber si hay otros padres con hijos con el caso de schad, para estar mas informada de como es el manejo y sintomatologia, ya que he escuchado que son muy pocos casos registrados o conocidos y por eso no saben como tratralos, si hay por favor no duden en contactarme o como...
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    Hola soy Cristina. Víctor mi peque, fue diagnosticado MCAD a los 9 meses,ahora tiene 19 meses. Estamos muy preocupados porque nunca le ha gustado comer, le cuesta mucho ganar peso. Desde la última visita en Sant Joan de Deu que nos recomendaron una dieta más calorica, hace como un mes, sigue sin...
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    mi nombre es Lolita me encuentro en la cuidad de barrancabermeja, (santander),(colombia) y me gustaría exponer mi caso para ver si de alguna manera me pueden orientar o ayudar, le agradecería mucho la información que me dieran acerca de la enfermedad de síndrome de schad el caso es mi...

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