Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4)

Son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4. La alteración de las proteínas enzimáticas mutadas causa un defecto de BH4 que a su vez, da lugar a las deficiencias de actividad de las enzimas en las que la BH4 actúa como cofactor esencial: fenilalanina hidroxilasa, tirosina hidroxilasa y triptófano hidroxilasa y tres isoformas de óxido nítrico sintasa.

Causan un defecto en la síntesis de neurotransmisores (L-Dopa y serotonina) y pueden o no ir acompañados de hiperfenilalaninemia.

Defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Imagen: HSJDBCN
Clasificación: 
Defectos de las purinas y pirimidinas
Sinónimos: 
BH4
Gen: 
GTPCH, PTPS, SR, PCD, DHPR

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