Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    Hola Doctora, estuvimos en la Paz y ya nos han dicho todas las opciones posibles si mi bebé viniera con el déficit de OTC, incluido el trasplante de hepatocitos. Intenté abrir el enlace que puso en la contestación acerca de este tema pero no puedo abrirlo. ¿está en guía metabólica este...
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    Buenas, acabo de leer un comentario de una madre, que me parece muy interesante, un bebé con otc se le realizó un trasplante de Hepatocitos, en que consiste? Se abre una esperanza para la curación de esta enfermedad? Ojalá fuera así. Gracias
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    Buenos días Doctora. Soy la mamá de Daniel , fallecido de déficit de OTC con 24 días el año pasado. Pues bien, tengo una serie de preguntas, ya que me quedé embarazada de nuevo, buscándolo, y estoy pendiente de la biopsia de vellosidad corial en la semana 12, ahora estoy de 6 semanas y me han...
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    Puede afectar después a la alimentación baja en proteína, o tendrá que seguir la misma dieta.
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    Mi hija tiene otc, y sufrió dca a los 14 años, antes no tenía cambios de mal humor pero con el tiempo si,nose si es por falta de estimulos, ahora esta en casa pendiente de una operación de vesícula,que a lo mejor es lo que le produce dolor por eso su mal humor,bueno gracias me gustaría tener una...
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    Gracias Doctora Serrano por su pronta respuesta, me queda la siguiente duda, en la práctica, que estado patologico podria implicar no estar suplementado con Arginina? A que se refiere especificamente la frase "aspectos neurometabólicos", implica alguna deficiencia a nivel del SNC? ...
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    Buenos Dias, Soy mamá de Pedro, que a las pocas horas de nacer fue diagnosticado con Deficit de OTC, a los 6 meses y despues de haber empezado a tener hiperamonemias frecuentes, pudimos trasplantarlo de hígado, el post-operatorio fue un camino intenso y dificil, pero ahora estamos en casa...
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    Buenas tardes, tengo una hija que tiene aciduria arginnussuccinica ella tiene 8 años, los doctores estan dando OMEGA COMPLEX, ustedes me pueden ayudar a saber en que le sirve a mi hija de acuerdo a su padecimiento, les agradezco mucho su ayuda y asesoria
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    Buenas tardes Dra. M. Serrano, hace algún tiempo que venimos hablando acerca del déficit de OTC por el que falleció mi hijo pequeño, y de la preocupación que teníamos por el amonio un poco elevado que le salió a mi hija en una analítica de urgencias. Tengo noticias sobre el resultado genético...
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    Hola, Atendiendo a un comentario reciente estamos elaborando información sobre el déficit de citrina o citrulinemia tipo II. Se trata de un defecto en un transportador mitocondrial (localizado en la mitocondria) que transporta Aspartato y Glutamato (dos aminoácidos). Existen...
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    Hola yo tengo a mi sobrinita de 2 meses y 11 dias q esta internada en el hospital porque tiene elevado el amonio a 310 y esta bajo en emoglobina segun los exámenes q se le han hecho ella tiene problemas innatos del metabolismo de la urea y su cuerpo no elimina el amonio. Su hermanito...
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    Buenas tardes, nuestro caso ya se sabe por este grupo. Ya que mi pequeño Daniel falleció hace 4 meses por déficit de OTC. El caso es que aun no nos han dado resultados de pruebas genéticas, y estamos muy preocupados, porque hace como unas 2 semanas mi hija estuvo con vómitos y por los...
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    Buenos días doctora, quisiera preguntar acerca del amonio en sangre. Tengo una niña de 6 años de edad, siempre fue controlada en el hospital de Getafe por su bajo peso. Todas las analíticas e informes siempre fueron positivos no dieron alarmas de ningún tipo. En la revisión de los 6...
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    Hola, mi nombre es Daniel, he tenido un hijo el día 28 de febrero, nació bien, a las 48 horas empezó a tener problemas y lo ingresaron en la UCI la noche del día 2, esa noche le pusieron respirador, tras varios días de tratamientos fallidos descubrieron que tenía muy altos los niveles de amonio...
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    Saludos, desde Romita Gto. en México, Tengo un hijo varón de 9 años de edad, en el pasado mes de agosto lo hospitalizaron debido a que el neurólogo al realizarle pruebas físicas de reflejos y movimientos le diagnostico ATAXIA con etiologia a determinar, ya que empezó a tener problemas que al...

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