Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    Quisiera saber dosis de administracion y forma , ademas de la importancia del tiempo de adminsitracion, compatibilidad, y preparacion
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    Yo les envie este mail, pregunta hace meses y no recibo respuesta alguna. Me gustaria aunque sea saber si hoy actualmente 12/12 /2017 no se realiza el transplante de hepatocitos, saben si o no. Saber en que situacion de investigacion esta ?? Simplemente saber. ya que uno lidera con la...
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    Hola! soy Micaela de Argentina; tengo 22 años,mi diagnostico es déficit de OTC,diagnosticado al año de vida, con dieta y benzoato y en crisis agregamos fenilbutirato de sodio, la crisis mas grande de hiperamonemia, la atravese en la pubertad , a los 14 , ya q mis hormonas hicieron subir el...
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    OTC
    Hola, tengo un bebe que cumplira 1 año, el tiene el problema del ciclo de la urea al sexto dia de nacido hizo la crisis de hiperamonemia que llego hasta 2199 estuvo en coma cinco dias y en uci 50 dias aproxim. Milagrosamente salio de uci y la enfermedad estaba fuera de peligro solo tenia que...
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    estimados; tengo una hija de 3 años de edad a los 2 años y tres meses tuvo un episodio de vomitos uno por dia durante tres dias en el camino hacia el sanatorio se desmayo, se tomo un jugo y reanimo pero débil nos ingresaron mientras estebamos en sala se vovio a descompesar no se llego a desmayar...
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    Hola, mi hija ha sido diagnosticada de defectos del ciclo de la urea e hiperamonemia recurrente y OTC en confirmación, tiene 2 años 8 meses. Hace dos meses hizo falla hepática aguda lo cual la llevo a ser prioridad Lara transplante de hígado y no se llevó a cabo por su pronta recuperación!...
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    A mi hija de 2 sños le han diagnosticado un dèficit de OTC. Es un caso novo, no soy portadora, pero ademàs su mutación no existe en ninguna base de datos a nivel internacional. Su crecimiento es normal, desarrollo cognitivo y psicomotor normal. Me han dicho que no saben cual serà su evolución....
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    Tengo una niña de 14 años con OTC,diagnosticada en el INTA de Santiago de Chile,vivimos en paraguay y no hay empresa que importe ciclinex 2,así que lo hacemos a puro pulmón! Podrían darnos algunos datos de donde comprarlos por favor?
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    Buenas tardes, hace tiempo escribí en este portal explicando mi caso (mellizos fallecidos por citrulinemia). Hace unas semanas recibimos los resultados del estudio genético que le hicieron a uno de los nenes antes de fallecer. Quería mostraros los resultados para poder haceros unas preguntas:...
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    Hola dra un gusto en saludarles, Necesito una orientacion, mi bebe nacio con restriccion de crecimiento diagnosticado desde la semana 32 y me realizaron cesaria de mergencia en la semana 36 porque no le estaba pasando oxigeno, yo tenia una preeclancia severa y al momento tenia una infeccion de...
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    Mi bebe nacio el 9 de junio de 36 semanas con restriccion de crecimiento, acidocis metabolica, sepsis por enterobacter cloacae al 4to dia, el dia 8 de vida le realizaron estudio de amonio y sale en 800, es cuando presumen que es un posible error innato por medio de una dra externa a la clinica...
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    Hola.  Mi hijo de 6 años tiene diagnóstico de amonio alto en sangre,  es según llos especialistas Asperger con TDH,  solo le suprimió azúcar,  trigo y lácteos pero  quisiera saber q hacer 
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    Muchísimas gracias por responder de forma tan rápida, clara y detallada. La verdad es que tengo mil dudas, siendo frustrante no tener las respuestas para ello. Si me lo permites, estaria muy agradecido mi pudieras contestarme a otra bateria de preguntas, como son las siguientes: - ¿Cuales...
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    Buenos días, mi nombre es Héctor. Fui papa hace mes y medio de 2 mellizos que desgraciadamente fallecieron por al parecer Citrulinemia a los pocos dias de vida. Fuimos tratados en el Hospital la Fe de Valencia con el segundo de ellos pero desgraciadamente ya era tarde (el otro falleció dias...

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