El 28 de febrero, súmate a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras : comparte tu historia, participa en las redes sociales, organiza un evento o ilumina tu casa con los colores de la jornada.
Cápsula metabólica. Analizamos la dieta cetogénica , muy beneficiosa en muchas enfermedades inducidas o agravadas por déficits energéticos o alteraciones de la regulación.
Cápsula Metabólica: son precisos más estudios cognitivos completos y sistemáticos para realizar perfiles neuropsicológicos y así personalizar los tratamientos en los EIM.
Guía Metabólica publica la 2ª parte de la revisión de las pautas elaboradas en 2012 para el diagnóstico y manejo de los trastornos del ciclo de la urea .
Profesionales y pacientes ya pueden consultar la 1ª revisión de la Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de los DCU. Esta actualización, basada en la evidencia, cuenta el consenso transeuropeo.
Los nuevos biomarcadores y las nuevas estrategias terapéuticas en los errores congénitos del metabolismo son algunos de los temas principales del encuentro.
La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica.
La I Jornada webinar del programa BRAIN SJD: Tratamientos avanzados en enfermedades del cerebro en desarrollo se celebrará online el próximo 18 de junio (de las 9:00 a las 18:00 h).