Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce un defecto del ciclo de la urea?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de dichas reacciones metabólicas.

Los defectos del ciclo de la urea se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que codifican las enzimas implicadas en este ciclo.

A excepción de uno de estos defectos, la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), que se hereda de forma ligada al cromosoma X (herencia ligada al sexo), los otros son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en estos genes aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.

Herencia autosómica recesiva
Herencia ligada al sexo
Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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