Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cómo se diagnostica y trata la deficiencia de OTC?

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC?

Pruebas funcinales

En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio, aminoácidos y ácido orótico permiten el diagnóstico en los períodos de descompensación. Las alteraciones bioquímicas pueden no ser obvias en mujeres portadoras en condiciones basales.

Por ello son necesarias pruebas dinámicas (test de sobrecarga proteica, test de sobrecarga de alopurinol) para provocar una cierta descompensación controlada que permita el diagnóstico.

Confirmación del defecto de OTC

La confirmación se realiza mediante el estudio enzimático en biopsia hepática o duodenal (únicos tejidos en los que se expresa la OTC) y confirmación genética, que permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

 

 

¿Cómo se trata la deficiencia de OTC?

Se trata de igual forma que los demás defectos del ciclo de la urea.

Es importante el diagnóstico de las mujeres portadoras, ya que aunque pueden permanecer sin síntomas a lo largo de su vida, éstos pueden manifestarse súbitamente provocados por períodos catabólicos (enfermedades intercurrentes, intervenciones quirúrgicas, parto) poniendo en peligro la vida de las portadoras no diagnosticadas.

Lunes, 17 Junio, 2019 - 10:56

Consejos

El guisante
El guisante es una legumbre de bajo aporte calórico y alto contenido en proteínas e hidratos de carbono . Perfecto para consumir cocido, en guiso o estofado.

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Nutrición

Payasos de plátano. Foto: www.fiestasycumples.com
Fiesta
Dieta controlada en proteínas
Receta para: 
1
Fiestas y Cumples

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.