Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Cistinosis

    Nuevos mecanismos de lesión celular por perfil de expresión génica en la cistinosis nefropática.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, causada por el defecto funcional de cistinosina , asociado a mutaciones en el gen CTNS. Los mecanismos implicados en la alteración del fenotipo asociada a esta enfermedad no se conocen bien. En este estudio, se comparan los perfiles de expresión génica en sangre periférica...
  • Cistinosis

    Patogénesis de la cistinosis: mecanismos más allá de la acumulación de la cistina.

    12/01/2011
    Los túbulos renales proximales son muy sensibles a las agresiones isquémicas y tóxicas y se afectan en diversos trastornos gen éticos, siendo la cistinosis nefropática la más común. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la cistinosina , el transportador lisosomal de cistina , y se caracteriza por la acumulación...
  • Cistinosis

    Función neurocognitiva en pacientes con cistinosis en edad escolar.

    12/01/2011
    Introducción : La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo que conduce a la acumulación intralisosomal de cistina en diversos tejidos. Causa el síndrome renal de Fanconi y la insuficiencia renal terminal a la edad de 10 años si no se trata con cisteamina . Los niños con cistinosis parecen tener una inteligencia normal, pero muestran con frecuencia...
  • Cistinosis

    Resultado a largo plazo de la cistinosis nefropática: una experiencia de un solo centro a lo largo de 20 años.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos. Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha mejorado mucho después de la introducción del tratamiento con cisteamina . Son limitados...
  • Cistinosis

    Cistinosis: herramientas prácticas para el diagnóstico y tratamiento.

    12/01/2011
    La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En...
  • Cistinosis

    Deterioro neurológico en la cistinosis nefropática: déficit de coordinación motora.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica gen ética poco frecuente que da lugar a una acumulación de cistina en los lisosomas debido a la falta de un transportador específicos de este aminoácido. La cistina se acumula en las células de todo el cuerpo y causa daño progresivo a múltiples órganos, incluyendo el...
  • Cistinosis

    Retraso de crecimiento en niños con cistinosis.

    12/01/2011
    Los niños con cistinosis a menudo sufren de retraso del crecimiento, de origen multifactorial. No sólo es causado por una disminución de la función renal, sino que se ve agravado por una mala situación metabólica debido al síndrome renal de Fanconi, importantes dificultades en la alimentación, que a menudo requieren alimentación por...
  • Cistinosis

    La autofagia mitocondrial promueve la lesión celular en la cistinosis nefropática

    12/01/2011
    Los mecanismos moleculares y celulares que subyacen en la cistinosis nefropática, que presenta disfunción tubular proximal generalizada e insuficiencia renal progresiva, siguen siendo ampliamente desconocidos. Biopsias renales de pacientes con este trastorno revelan la existencia de mitocondrias anormalmente grandes, pero la relevancia de ésta y otras anomalías...
  • Cistinosis

    Análisis del gen CTNS en 32 pacientes con cistinosis de España.

    12/01/2011
    En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas. La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos...

  • La disfagia y el paciente neurológico

    11/01/2011
    La deglución es uno de los mecanismos neurológicos más complejos del cuerpo humano, y puede verse afectada en multitud de situaciones. La disfagia se define como una dificultad para la deglución. La deglución normal consta de 3 fases (ver y ampliar imagen izquierda), en relación con los diferentes tramos anatomo-funcionales que interviene en la misma. Así pues se diferencian en: a) Fase oral. b)...

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