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Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina . Se...

La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia gen ética de la enzima homogentísico 1,2-dioxigenasa y caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA). La conversión oxidativa de HGA conduce a la producción de un polímero similar a melanina en un proceso denominado ocronosis . La...

La deficiencia enzimática en alcaptonuria (AKU), un trastorno autosómico recesivo , está causada por mutaciones en el gen de 1,2 homogentisato dioxigenasa ( HGO ), que disminuyen o inactivan completamente la función de la proteína HGD para metabolizar ácido homogentísico (HGA). AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100,000-250,000) en la mayor...

El 18 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el...