Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Póster Día de las Enfermedades Raras 2014. Foto: Rare Disease Day.
    27/02/2014
    El 28 de febrero 2014 se celebra el séptimo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 70 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Juntos por una mejor atención . Juntos por una mejor...
  • Madre jugando con su hija
    25/02/2014
    Las estereotipias son movimientos, posturas o voces repetitivos sin ningún fin concreto y que se pueden confundir fácilmente con, por ejemplo, los tics complejos. En la mayoría de los casos no requieren ningún tratamiento, así que hay que insistir en su caracter benigno. Suelen iniciarse antes de los 3 años y afectan sobre todo a las extremidades superiores. Se estima que entre el 3 y el 9% de...
  • Carnaval
    25/02/2014
    La fiesta de carnaval tiene su origen en las antiguas fiestas paganas de invierno y siempre ha estado muy vinculada a la gastronomía. Igual que en Pascua o en Navidad, carnaval tiene también sus platos típicos en cada país. Pensando en hacer también especial esta época para los niños con un ECM , nuestra nutricionista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del...
  • Bebé durmiendo observado por su padre.
    11/02/2014
    La detección precoz neonatal , cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad. El primer paso en este programa es la extracción de una muestra de sangre del recién nacido, procedimiento a menudo conocido como "prueba del talón" , ya que es de...
  • Web del Registro Nacional de Enfermedades Raras
    04/02/2014
    Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen...
  • III Curso para padres sobre el manejo del niño con discapacidad
    29/01/2014
    El 30 de enero se iniciará un curso para padres sobre el manejo del niño con discapacidad, organizado por el servicio de Rehabilitación del Hospital Sant Joan de Deú y con el apoyo del Espacio de Asociaciones y el Aula de Pediatría del centro. El curso está dirigido a padres y madres de niños menores de 18 años que presentan discapacidades...
  • 28/01/2014
    Objetivo : La alcaptonuria (AKU) es una rara enfermedad gen ética que da lugar a una grave osteoartropatía de inicio temprano. Se ha demostrado recientemente que la interfase subcondral es de importancia clave en la patogénesis de la enfermedad. Los tejidos quirúrgicos humanos son a menudo posteriores a esta etapa inicial y no existe un modelo murino de patogenia...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congé...
  • 28/01/2014
    El aumento de la concentración de ácido homogentísico (HGA) en líquidos biológicos se produce en la alcaptonuria (AKU) debido a la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa y conduce a su vez a la conversión de HGA en un polímero pigmentado similar a melanina, conocido como ocronosis . El daño tisular en AKU es debido a ocronosis...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania. Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los...

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