Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Alcaptonuria

Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.

Alcaptonuria
Clasificación: 
Aminoacidopatías
Sinónimos: 
Deficiencia de homogentisato dioxigenasa, AKU
Frecuencia: 
1:100.000-250.000 población general. En regiones como Eslovaquia o la República Dominicana puede llegar a ser 1:19.000
Gen: 
HGO
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