Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Acidurias 3-metilglutacónicas

Las 3-MGA-urias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el diagnóstico. 

Acidurias 3-hidroxi-3-metilglutáricas. Imagen: HSJDBCN
Clasificación: 
Otros ECM del metabolismo energético
Sinónimos: 
3-MGA-uria primaria, Deficiencia 3-metilglutaconil-Coenzima A-hidratasa, Deficiencia TAZ, Síndrome Barth, Deficiencia SERAC1, Síndrome MEGDEL, Deficiencia OPA3, Síndrome Costeff, Deficiencia DNAJC19, Síndrome DCMA, Deficiencia DCMA, Deficiencia TMEM70
Gen: 
AUH, TAZ, SERAC1, OPA3, DNAJC19, TMEM70

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