Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    Me llamo Svetlana, Estoy desde República de Moldavia y tengo un hijo que fue diagnosticado con Aciduria metilmalonica. Mi hijo es el único en la República de Moldavia con ese diagnóstico así que necesito su ayuda. 1. Si podemos hacer un diagnóstico molecular genético para Acidurie...
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    Me llamo Svetlana, Estoy desde República de Moldavia y tengo un hijo que fue diagnosticado con Aciduria metilmalonica. Mi hijo es el único en la República de Moldavia con ese diagnóstico así que necesito su ayuda. 1. Si podemos hacer un diagnóstico molecular genético para Acidurie...
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    Me llamo Svetlana, Estoy desde República de Moldavia y tengo un hijo que fue diagnosticado con Aciduria metilmalonica. Mi hijo es el único en la República de Moldavia con ese diagnóstico así que necesito su ayuda. 1. Si podemos hacer un diagnóstico molecular genético para Acidurie...
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    Hola !!! cómo están? Muchas gracias por las respuestas y explicaciones. A Tobías se le perforó la canula de su gastros.. por eso la cambiaron ya por un botón gástrico, Él está feliz pues ya no se nota al relieve, ni lleva fajita. Con respecto a la fórmula especial: A...
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    hola soy de mexico y tengo una niña de 2 meses, al mes le diagnosticaron acidemia metilmalonica por medio del tamiz, en mexico es una enfermedad casi desconocida por lo que se me dificultado su tratamiento, en monterrey la estan viendo en una clinica de genetica pero tienen muy poca experiencia...
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    hola soy de mexico y tengo una niña de 2 meses, al mes le diagnosticaron acidemia metilmalonica por medio del tamiz, en mexico es una enfermedad casi desconocida por lo que se me dificultado su tratamiento, en monterrey la estan viendo en una clinica de genetica pero tienen muy poca experiencia...
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    hola doctora muchisismas gracias por su contestacion, dias despues de escribirle, la neurologa que se esta encargando ahora de llevar el caso de mi hija despues de lo que paso vino con algunos resultados de orina y sangre que le han hecho, ya que ella pensaba que esa somnolencia que tenia la...
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    Buenas tardes doctora: Mi hijo tiene 22 meses y le diagnosticaron la enfermedad al mes de vida.Quería saber que significa que tiene la hamocisteína menor de 10 y que es no sensible. Otra cuestión.Le han cambiado la leche.Ahora toma la MAXAMAID y no la quiere. Lo intentamos de todas...
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    Buenas tardes doctora: Mi hijo tiene 22 meses y le diagnosticaron la enfermedad al mes de vida.Quería saber que significa que tiene la hamocisteína menor de 10 y que es no sensible. Otra cuestión.Le han cambiado la leche.Ahora toma la MAXAMAID y no la quiere. Lo intentamos de todas...
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    Hola doctora mi hija tiene acidemia metilmalonica con homocistinuria, nunca a tenido ninguna descompensacion metabolica, nada todo ha ido bien desde el principio, al año le diagnosticaron sindrome de west y la niña ha ido peor tiene una inmadurez cerebral, y me dicen que ese daño no lo hace un...
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    Hola Dra. Serrano. En cuanto a los avances sobre terapia génica y otros, ¿ serían aplicables igualmente para la Mmacblc ?. Un saludo.
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    Querida Dra. Mercedes: Muchas gracias por salir siempre al encuentro. Estoy emocionada al saber que existen investigaciones sobre cómo corregir ciertas mutaciones, eso significa que están cerca de cambiar la vida de pacientes con MMA. Quisiera saber cómo se hace un estudio...
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    Querida Dra. Mercedes: Muchas gracias por salir siempre al encuentro. Estoy emocionada al saber que existen investigaciones sobre cómo corregir ciertas mutaciones, eso significa que están cerca de cambiar la vida de pacientes con MMA. Quisiera saber cómo se hace un estudio...
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    Buenos días Doctora, recientemente se ha publicado un artículo de terapia génica de un medicamento llamado Glybera que se ha utilizado para la cura de una enfermedad génica. Sabe si está técnica se puede utilizar con pacientes que presenten MMA mut 0. ¿cómo está la terapia génica en...
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    Hola, que tal; mi hijo tiene AMM Mut 0, diagnosticada desde los 9 meses, ahora tiene 2 años 8 meses. Con todas las recomendaciones y cuidados lo hemos sacado adelante, gracias a una rehabilitación intensiva y orientada ya camina y sus funciones neurológicas mejoran día a día. Nosotros...

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