El 28 de febrero, súmate a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras : comparte tu historia, participa en las redes sociales, organiza un evento o ilumina tu casa con los colores de la jornada.
Cápsula metabólica. Analizamos la dieta cetogénica , muy beneficiosa en muchas enfermedades inducidas o agravadas por déficits energéticos o alteraciones de la regulación.
Consulta la versión revisada de las pautas para la atención al paciente con acidemia metilmalónica aislada (MMA) y la acidemia propiónica (PA). Gracias a la evidencia, se han obtenido 21 recomendaciones e identificado lagunas de conocimiento.
Cápsula Metabólica: son precisos más estudios cognitivos completos y sistemáticos para realizar perfiles neuropsicológicos y así personalizar los tratamientos en los EIM.
Los nuevos biomarcadores y las nuevas estrategias terapéuticas en los errores congénitos del metabolismo son algunos de los temas principales del encuentro.
La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica.
La I Jornada webinar del programa BRAIN SJD: Tratamientos avanzados en enfermedades del cerebro en desarrollo se celebrará online el próximo 18 de junio (de las 9:00 a las 18:00 h).
Cápsula metabólica: Estados Unidos ha aprobado el uso de la triheptanoína para el tratamiento de defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga .
