Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Otras causas de aciduria metilmalónica

Otras causas de aciduria metilmalónica

Además de la deficiencia total (MUT0) o parcial (MUT-) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria. Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción (adenosilcobalamina). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con homocistinuria [CblF, CblC (ver archivo homocistinuria con aciduria metilmalónica) ]. En estos casos, la respuesta a la cobalamina será mejor que en los pacientes con formas MUT0. También se han descrito unos pocos casos de mutaciones en el gen que codifica a MMCoA epimerasa y en el gen SUCL, que codifica a una enzima del ciclo de Krebs, succinatoCoA ligasa, ambas causantes de aciduria metilmalónica moderada. Estos formas de aciduria metilmalónica se resumen en la tabla adjunta.

Resulta indispensable el diagnóstico diferencial entre los diferentes tipos de aciduria metilmalónica ya que el tratamiento y la respuesta al mismo pueden ser diferentes según el origen de la enfermedad. Además el diagnóstico molecular posibilitará el consejo genético y un posible diagnóstico prenatal de un posterior embarazo.

Tabla 1. Variantes causantes de aciduria metilmalónica

Variante Proteína deficiente Gen mutado Metabolito/s alterados
MUT0/- MMCoA mutasa MUT MMA
CblA Síntesis de AdoCbl MMAA MMA
CblB Cob(I)alamin transferasa MMAB MMA
CblC Transportador citosólico de Cbl? MMACHC MMA + Hcy
CblD, var 2 Transportador citosólico de Cbl? MMADHC MMA
CblF Transportador lisosomal de Cbl LMBRD1 MMA + Hcy
TCblR Receptor de transcobalamina CD320 MMA
MMCoA epimerasa MMCoA epimerasa MCEE MMA
SUCL Succinato-ligasa SUCL MMA + lactato
Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

Consejos

El guisante
El guisante es una legumbre de bajo aporte calórico y alto contenido en proteínas e hidratos de carbono . Perfecto para consumir cocido, en guiso o estofado.

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Nutrición

Payasos de plátano. Foto: www.fiestasycumples.com
Fiesta
Dieta controlada en proteínas
Receta para: 
1
Fiestas y Cumples

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.