Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?

¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?

En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato, amonio y la glicina.

Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B12.

El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

Consejos

Cada vez son más los alumnos que llevan fiambrera al centro escolar. El que un niño tenga un ECM no debería ser un problema. Lo más importante será planificar el menú y asegurarse de que el niño se alimente de forma equilibrada y variada dentro de las posibilidades. Cuando el niño con un ECM acude...

Actualidad

Divulgación médica
¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?
15/04/2010
Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una...

Nutrición

Brocheta de queso especial agar-agar y uvas negras. Foto: Quinn Anya
Postre/Merienda
Dieta controlada en proteínas
Receta para: 
1
Hospital Sant Joan de Déu

Recursos

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