¿Por qué se produce una aciduria glutárica tipo I?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.
La deficiencia de actividad GDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GCDH que codifica esta enzima.
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una aciduria glutárica tipo I.
Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56
Consejos
El guisante es una legumbre de bajo aporte calórico y alto contenido en proteínas e hidratos de carbono . Perfecto para consumir cocido, en guiso o estofado.
Actualidad
Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...