¿Cómo se diagnostica una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica?
Se diagnostica por las alteraciones bioquímicas antes mencionadas y el perfil de ácidos orgánicos característico de la enfermedad.
La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen HMGCL confirman la enfermedad y permiten el consejo genético.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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