Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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El niño con fenilcetonuria (PKU) en la escuela (profesores y cuidadores)

Alumna y profesora
Escuela

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.

La fenilalanina es un aminoácido que se degrada formando tirosina, por acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de una coenzima, la tetrahidrobiopterina (BH4).

¿Qué ocurre en la PKU?

¿Qué ocurre en la PKU?

Cuando existe un error en el metabolismo de la fenilalanina, ésta no puede convertirse fácilmente en tirosina porque falla la enzima que interviene en esta reacción, la PAH.

Esto causa una acumulación de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro.

Además de la fenilalanina se acumulan fenilcetonas, que se eliminan por la orina y dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU (del inglés Phenyl-Keton-Uria).

¿Por qué se produce una deficiencia de actividad de la PAH?

La deficiencia de actividad PAH se produce debido a mutaciones en el gen PAH que codifica a esta enzima.

¿Cómo se diagnostica la PKU?

En la mayor parte de países existen Programas de Detección Precoz que permiten detectar los recién nacidos que la padecen en los primeros días de la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, que evitará por completo que se manifiesten los síntomas de la enfermedad.

¿En qué consiste el tratamiento de la PKU?

¿Qué es la fenilalanina?

El tratamiento se basa en evitar que se acumule en grandes cantidades la fenilalanina, restringiéndola en la alimentación del niño.

La dieta de los niños con PKU se basará en la restricción de proteínas naturales (leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilalanina), substituyéndolas por una fórmula especial.

¿En qué consiste la fórmula especial PKU?

La fórmula contiene todos los demás aminoácidos (excepto la fenilalanina), y se suplementa con tirosina para evitar su deficiencia. Lleva también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar defectos nutricionales.

¿Existen otras opciones de tratamiento?

Algunos pacientes con PKU moderada, cuando se suplementan con BH4, responden con un descenso considerable de la concentración de fenilalanina. Esto permite, dependiendo de la respuesta del niño, liberalizar la dieta restringida en proteínas naturales.

¿Qué ocurre si no se hace el tratamiento?

La PKU es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. No obstante, si se diagnostica y se trata precozmente y se mantiene un buen control de la dieta, los niños que la padecen pueden llevar una vida normal en todos los sentidos con mínimas limitaciones, prácticamente alimentarias.

¿Qué alimentos contienen más fenilalanina?

¿Qué es la fenilalanina?

El contenido en fenilalanina de los alimentos va ligado al contenido proteico de los mismos. 

Las carnes, aves, pescados, huevos, leche y derivados son los alimentos que contienen en su composición mayor cantidad de proteínas y por tanto son los más restringidos.

Contienen menos cantidad de fenilalanina los cereales pero se ha de controlar su ingesta y, por último las verduras, las hortalizas y las frutas son los alimentos con menor contenido en fenilalanina, siendo su consumo más libre.

¿Qué ocurre si el niño, por error, toma un alimento que no debe?

El consumo de un alimento prohibido de forma accidental no resulta perjudicial, pero si esta transgresión se realiza con frecuencia, puede llegar a afectar a la salud del niño.

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Es importante normalizar al máximo la vida del niño PKU. El integrarlo en el comedor escolar es positivo porque contribuye a la aceptación de su dieta.

No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño, cuando éste sea más mayor y capaz de hacerlo.

¿Cómo se adapta un menú normal para que sea controlado en proteínas (adaptado)?

Se sustituyen los alimentos con mayor contenido proteico del menú general de la escuela por alimentos con bajo contenido proteico y similar aspecto físico. [ Más información: Alimentación controlada en proteínas ].

¿Un niño con PKU puede hacer ejercicio?

Ejercicio

Puede practicar deporte libremente, la gimnasia del colegio y participar en las excursiones.

En deportes de competición o gran desgaste físico se debe tener la precaución de tomar un suplemento energético previamente al ejercicio, para prevenir un excesivo catabolismo muscular. [ Más información: PKU y ocio ].

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

Avisar a la familia, igual que con cualquier otro niño. El niño PKU no requiere ninguna otra medida de cuidado específico que el mantener la dieta especial, según su tolerancia.

Última modificación: 
16/10/2017