Se puede descartar una posible msud intermitente con un estudio enzimatico de fibroplastos negativo

Buenos dias, muchas gracias por su respuesta. He estado leyendo estos documentos que usted ha aportado y lo que deduzco es que en una variedad intermitente, si las pruebas se realizan durante la crisis, resultarán alteradas, y si se realizan cuando el paciente está bien, las pruebas serán normales (incluido el estudio enzimatico).
Por esta razón me encuentro bastante preocupada, porque no me gustaría que mi hija se quedara sin diagnosticar y a la larga tengamos consecuencias mas graves.
Me gustaría por favor, conocer una segunda opinion y es por ello que le resumo la historia de la niña: El primer episodio de vomitos lo tuvo en mayo del año pasado, estuvo 2 dias con fiebre y al tercer dia amaneció vomitando, como no quería ingerir suero, solamente queria agua, con lo que cada vez vomitaba mas, la llevamos al hospital donde permaneció ingresada con deshidratacion. La segunda vez fue en el mes de junio, habian pasado dos meses desde la vez anterior y sin motivo aparente amaneció vomitando y de nuevo lo mismo, ese día se acostó sin cenar. La tercera vez fue en el mes de agosto, igual que la segunda, despues de haber pasado el dia en la piscina, se acostó sin cenar y amaneció vomitando. La cuarta vez fue en noviembre y tras tener diarrea por un adenovirus, amanecio vomitando y se quedó ingresada como las veces anteriores.
Esta vez, ante nuestra insistencia tras llevar un dia ingresada, le hicieron unas analiticas, con el siguiente resultado: leucina/alanina: 1,83 rango de normalidad menor de 1,50; Leucina/fenilamina: 4,63 rango de normalidad inferior a 4,50; valina: 220,24 micromol/L, rango de normalidad menor que 220 micromol/L. Por loq ue se sospecha de posible MSUD tipo variante, se les envia a laboratorio una muestra de sangre diez dias despues, en tubo de EDTA, refrigerado, para cuantificacion de aminoacidos ramificados y presencia de Allo-Isoleucina y no se confirma la alteracion.
Posteriormente nos envian a Neuropedriatra que sospecha de epilepsia aunque los resultados de la EEG y RM craneal son normales, no descarta una posible epilepsia tipo Panayiotopoulos.
El Neuropediatra no quería realizar ninguna prueba mas, solamente esperar hasta si se producía una nueva crisis y en ese momento realizar todas las analiticas correspondientes; pero nosotros nos encontramos muy angustiados y queriamos realizar el estudio genetico, aunque fuera de forma privada, entonces nos dijo que hariamos un estudio enzimatico. Ahora nos han dado los resultados y son tambien normales.
Pero yo no me encuentro tranquila, porque durante este tiempo he leido bastantes cosas sobre esta enfermedad y en esta posible variante intermitente, los resultados no son iguales que en las demás. La niña acaba de hacer 5 años, y todo esto le ocurrió hace un año cuando hizo los 4 años.
Por favor, me gustaria saber su opinión. Debería insistir en el estudio genetico o como ha dicho nuestro doctor: ya quedarnos tranquilos.
Muchas gracias por todo

Muchas gracias. Lo entiendo perfectamente. Voy a intentar derivarla o de forma privada.
Gracias