Exostosis múltiple hereditaria (EMH)
Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas).
- Frecuencia: 1:50.000 / mayor en varones (1,5:1)
- Gen: EXT1 y EXT2
Exostosis múltiple hereditaria (EMH)
Consejos
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Reacciones psicológicas en hermanos de pacientes con ECM
Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de múltiples variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse reacciones muy dispares.
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Importancia de los elementos traza en los errores congénitos del metabolismo
En bioquímica, un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados.
Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas.
Actualidad
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Opciones terapéuticas actuales IIa/V: terapia génica (05/2012)
16/05/2012La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades.
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¿Qué sabes de la fresa?
25/04/2012Los humanos hemos consumido fresas salvajes desde tiempos inmemoriales por su buen aroma y sabor. Las primeras noticias se sitúan en Roma unos 200 años a.C., donde era un símbolo de Venus, la diosa del amor, por su forma de corazón y color rojo.
Eventos
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Pastelería fina, el "León Pim" y Banco de Alimentos
09/06/2012El 9 de junio 2012 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM.
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2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. Aspecto terapéuticos
25/05/2012El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 25 de Mayo la 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará los aspectos terapéuticos de las enfermedades.
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Plan Avanza
Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
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