Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Metabolismo de aminoácidos
  • Sinónimos: PKU, hiperfenilalaninemia-típo clásico, deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, deficiencia de PAH
  • Frecuencia: 1:10000-12000
  • Gen: PAH
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