Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.
- Sinónimos: PKU, hiperfenilalaninemia-típo clásico, deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, deficiencia de PAH
- Frecuencia: 1:10000-12000
- Gen: PAH
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