Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. En el caso de los Errores Congénitos del Metabolismo identificar a los pacientes y la evolución de su enfermedad es especialmente importante para avanzar en la investigación, dado su reducido número.

El 1 de junio 2013 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una jornada para presentar novedades relacionadas con pacientes con ECM.

La jornada va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM) y en grasas (defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos), pero están invitados también los demás pacientes con OTM que deseen participar.