Defectos del transportador de tiamina tipo 2
Déficit congénito en el que el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta, con lo que probablemente se altera la función mitocondrial necesaria para las diferentes funciones neurológicas.
- Gen: gen SLC19A3
Defectos del transportador de tiamina tipo 2
Consejos
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Los registros de pacientes, una herramienta básica para la investigación
Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas.
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Aulas de danza para personas especiales
La Danzaterapia es un método psicoterapéutico en el que mente, cuerpo y alma forman una unidad psicofísica e interactúan constantemente unas con otras. El movimiento y la postura influyen en el pensamiento y los sentimientos.
Actualidad
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El níspero, una fruta de primavera de origen oriental
15/05/2013La primavera es una época en la que númerosas frutas llegan a nuestros mercados, y entre ellas se encuentra el níspero, con su forma ovoide y su piel y pulpa de color naranja.
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Los registros de pacientes son una herramienta importante para la investigación
08/05/2013Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. En el caso de los Errores Congénitos del Metabolismo identificar a los pacientes y la evolución de su enfermedad es especialmente importante para avanzar en la investigación, dado su reducido número.
Eventos
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XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013)
03/09/2013Barcelona acoge del 3 al 6 de Septiembre el XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones.
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Fiambreras escolares, El pacto de los amigos PKU y el libro ¿PKU?
01/06/2013El 1 de junio 2013 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una jornada para presentar novedades relacionadas con pacientes con ECM.
La jornada va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM) y en grasas (defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos), pero están invitados también los demás pacientes con OTM que deseen participar.
Un proyecto de:
Acreditaciones:
Con el apoyo de:
- Mº de Industria, Turismo y Comercio
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Plan Avanza
Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
- Ciberer
- American School of Barcelona