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Guía metabólica

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Alimentaria 2010
14/05/2010
Actualidad médica
El pasado dia 8 de mayo se celebró en el HSJD una Jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con enfermedades metabólicas, especialmente los que precisan tratamiento con dietas restringidas en proteínas naturales. Durante la primera parte, el programa se centró en “ Cómo aprender jugando ”. Se presentó en primer lugar un juego de ordenador “ Cocina PKU...
Hace más de 30 años iniciamos nuestra actividad diagnóstica en el campo de los errores congénitos del metabolismo (ECM), y en ella estaban implicados únicamente los servicios de neuropediatría y bioquímica . Más tarde, a raíz del reconocimiento en 1988 de nuestro Hospital como centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña, se incorporaron a la unidad los servicios de pediatría , gastroenterología y nutrición , farmacia hospitalaria y psicología . De este modo, los ECM se empezaron a abordar desde un punto de vista pluridisciplinar, y se contemplan aspectos diferentes de los mismos,...
Déficit de GLUT1
14/12/2011
Actualidad médica
La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
Momento de la XX Jornada para pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias y sus familias
17/05/2023
Actualidad médica
Avances y desafíos en el manejo de enfermedades metabólicas hereditarias: nuevas terapias génicas y enzimáticas, cómo abordar psicológicamente la enfermedad en la adolescencia y la importancia del ejercicio y el deporte en pacientes con EIM.
Metabolicslafe.com
La Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia dispone de la web Metabolicslafe.com , en la que agrupa numerosos recursos relacionados con las enfermedades metabólicas hereditarias, como protocolos de actuación en diversas patologías o información sobre el cribado neonatal .
Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea: Primera revisión. 2ª parte
17/11/2021
Guías clínicas
Guía Metabólica publica la 2ª parte de la revisión de las pautas elaboradas en 2012 para el diagnóstico y manejo de los trastornos del ciclo de la urea .
Unidad de adultos con Errores Congénitos del Metabolismo: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
09/10/2017
Divulgación médica
A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...