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Estudio de pacientes y portadores con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): dificultad en el diagnóstico.
31/12/2011Objetivos: Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD).
Diseño y métodos: Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos, y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. También se estudiaron siete portadores.
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El retraso mental asociado a mutaciones en el gen HSD17B10 interfiere con el metabolismo de neuroesteroides e isoleucina.
31/12/2011En dos varones con retraso mental descritos anteriormente se identificaron mutaciones en el gen HSD17B10. Se encontró una mutación puntual c.776G> C en un paciente vivo, mientras que una mutación severa, c.419C> T, se identificó en un caso fallecido con niveles indetectables de actividad hidroxiesteroide (17 beta) deshidrogenasa 10 (HSD10). Los niveles de la proteína mutante de HSD10 (R130C) en pacientes fallecidos y de HSD10 (E249Q) en el paciente superviviente fueron aproximadamente la mitad de los hallados en controles normales.
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Se requiere una función no enzimática de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 para la integridad mitocondrial y la supervivencia celular.
31/12/2011La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo atípico. El gen causante de la enfermedad es HSD17B10 y codifica 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10), una proteína también implicada en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.
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Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.
21/11/2011El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.
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La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.
21/11/2011El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2).
Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1, que ocurren de novo o heredadas como un rasgo autosómico dominante, dan lugar a una falta de energía cerebral y una condición clínica llamada síndrome de deficiencia de GLUT1-(GLUT1-DS).
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Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.
21/11/2011El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica.
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