
Las galactosemias son errores congénitos del metabolismo de la galactosa.

Dieta Controlada en glúcidos
Hay numerosos errores innatos del metabolismo que afectan al hígado, y todos ellos son muy minoritarios. Para tener una imagen clara de las indicaciones para la transferencia génica en estas condiciones, es esencial revisar la patofisiología de estos trastornos, las opciones actuales de tratamiento, y la oportunidad de nuevos tratamientos como la transferencia génica.
El objetivo de esta revisión es ilustrar los problemas relacionados con el tratamiento de errores metabólicos hepáticos.
El seguimiento a largo plazo de pacientes con galactosemia ha indicado que a pesar de una dieta estrictamente exenta en galactosa, la función cognitiva está a menudo por debajo de la media. Se ha diseñado este estudio para examinar el perfil neuropsicológico de pacientes con galactosemia en relación con el cociente intelectual (CI), memoria, función ejecutiva, habilidades perceptuales y resultados educativos.
La evolución a largo plazo de la galactosémica clásica (GALT) sigue siendo poco alentadora. No está claro si las complicaciones resultan principalmente de la toxicidad prenatal/neonatal o de síntesis anormal de glicoproteínas y glicolípidos.
Objetivo: Evaluación longitudinal de la evolución cognitiva a largo plazo en pacientes con galactosemia clásica.
Los pacientes con galactosémica clásica tienen un riesgo aumentado de desarrollar cataratas. Hemos revisado la incidencia y gravedad de las cataratas en un grupo de pacientes con galactosemia que se siguen en nuestro centro nacional de tratamiento y de evaluar el posible efecto del cumplimiento terapéutico en la formación de cataratas así como los beneficios de un seguimiento oftálmico regular.
Se ha descrito un descenso de altura y peso en niños tratados con galactosemia clásica. Sin embargo, el crecimiento no ha estado estudiado extensamente. Los pacientes pueden mostrar riesgo de crecimiento anormal debido, bien a factores intrínsecos relacionados con la enfermedad o bien a factores relacionados con la dieta.
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Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
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