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Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra
25/11/2014
Actualidad médica
Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...
21/12/2010
Publicaciones científicas
El desarrollo de las terapias de exclusión de pseudoexón por modificación antisentido del proceso de corte-empalme (splicing) de pre-mRNA representa un tipo de medicina gen ética personalizada. Presentamos la terapia celular antisentido y los ensayos basados en splicing celular para investigar el efecto de dos nuevos cambios intrónicos profundos c.1957-898A>...
11/06/2014
Publicaciones científicas
Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, los ensayos terapéuticos y los modelos animales de las glucogenosis musculares. Hallazgos recientes Las publicaciones más recientes se han ocupado de los efectos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la...
24/11/2014
Publicaciones científicas
La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...
10/05/2010
Publicaciones científicas
Se describe un nuevo procedimiento para determinar simultáneamente las acilcarnitinas , aminoácidos y succinilacetona en sangre seca por MS/MS que permite a detección rápida y económica de la TTI sin riesgo de falsos negativos.
27/05/2010
Publicaciones científicas
La deficiencia de la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados da lugar a unos trastornos metabólicos complejos que afectan al desarrollo cerebral. El tratamiento de la MSUD clásica debe ir dirigido hacia las alteraciones fisiológicas causadas por el defecto además de proteger a los niños de las deficiencias nutricionales. Basándonos en 20 años de experiencia en el manejo de 79 pacientes hemos...
26/09/2010
Publicaciones científicas
La XCT es una enfermedad autosómica recesiva que implica la síntesis de ácidos biliares, causada por la deficiencia de 27-hydroxylase. El tratamiento con ácido quenodesoxicólico normaliza las concentraciones de colestanol e impide la progresión de la enfermedad. Presentamos a 4 pacientes de una misma familia con XCT que fueron tratados con ácido...
18/11/2010
Publicaciones científicas
La aciduria glutárica tipo 1 (GA1), una deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa (GDH) localizada en la etapa final común al metabolismo de L- lisina , L-hidroxilisina y L-triptófano, causa la acumulación de los ácidos neurotóxicos glutárico y 3-hidroxiglutárico, así como la de glutarilcarnitina no tóxica. La...