Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Mensaje de error

The page you requested does not exist. For your convenience, a search was performed using the query publicaciones cientificas.

Página no encontrada

¡Ups! No encontramos la página que buscas

Te proponemos:

  • Utilizar nuestro buscador para encontrar lo que te interesa
  • Consultar otros contenidos
glups.jpg
Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra
25/11/2014
Actualidad médica
Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...
21/12/2010
Publicaciones científicas
El desarrollo de las terapias de exclusión de pseudoexón por modificación antisentido del proceso de corte-empalme (splicing) de pre-mRNA representa un tipo de medicina gen ética personalizada. Presentamos la terapia celular antisentido y los ensayos basados en splicing celular para investigar el efecto de dos nuevos cambios intrónicos profundos c.1957-898A>...
11/06/2014
Publicaciones científicas
Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, los ensayos terapéuticos y los modelos animales de las glucogenosis musculares. Hallazgos recientes Las publicaciones más recientes se han ocupado de los efectos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la...
24/11/2014
Publicaciones científicas
La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...
10/05/2010
Publicaciones científicas
Esta revisión examina la literatura (lengua inglesa: Medline y Embase) farmacológica y clínica reciente (1990-2008) sobre nitisinona y evalúa su impacto como tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo I. Se concluye que la nitisinona previene el desarrollo de hepatopatía y reduce significativamente el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular; no obstante, se debe vigilar...
13/07/2010
Publicaciones científicas
El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...
26/09/2010
Publicaciones científicas
Fundamento y métodos : El fallo de crecimiento es característico de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI: síndrome de Maroteaux-Lamy). Se ha estudiado el crecimiento en 56 pacientes con MPS VI (5-29 años de edad) antes y durante 240 semanas de infusiones semanales con arilsulfatasa B (rhASB) humana recombinante (1 mg/kg) durante las diversas fases del ensayo cl...
09/12/2010
Publicaciones científicas
El SLOS es un trastorno autosómico recesivo causado por una reducción de la actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa , que da lugar a un aumento de las concentraciones de 7 y 8-dehidrocolesterol en líquidos biológicos y tejidos. Fenotípicamente se caracteriza por un amplio rango de anomalías, desde formas leves a letales, que causan dificultades en...