Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos genéticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso.

La N-glicosilación es una de las modificaciones más abundante de las proteínas en los organismos eucariotas. En la reacción central de la vía, la oligosacariltransferasa (OST), un complejo multimérico que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico, transfiere el oligosacárido preformado a determinados residuos de asparagina en la secuencia asparagina-X-serina/treonina.