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Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra
25/11/2014
Actualidad médica
Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...
21/12/2010
Publicaciones científicas
El desarrollo de las terapias de exclusión de pseudoexón por modificación antisentido del proceso de corte-empalme (splicing) de pre-mRNA representa un tipo de medicina gen ética personalizada. Presentamos la terapia celular antisentido y los ensayos basados en splicing celular para investigar el efecto de dos nuevos cambios intrónicos profundos c.1957-898A>...
11/06/2014
Publicaciones científicas
Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, los ensayos terapéuticos y los modelos animales de las glucogenosis musculares. Hallazgos recientes Las publicaciones más recientes se han ocupado de los efectos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la...
24/11/2014
Publicaciones científicas
La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...
12/05/2010
Publicaciones científicas
El tratamiento con monohidrato de creatina no ha resultado eficaz en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (D-CRTR). Otra opción terapéutica es la L- arginina , el sustrato de la enzima L- arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT). En este estudio evaluamos las características clínicas y la posible normalización de la creatina cerebral tras la terapia con L-arginina en 4...
26/09/2010
Publicaciones científicas
Para describir el fenotipo y genotipo de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se analizan 22 pacientes con deficiencia confirmada enzimológicamente y gen éticamente, analizados desde el punto de vista clínico y de imagen durante un periodo superior a 15 años. Se identificaron 4 grupos: (1) encefalopatía neonatal con acidosis láctica...
08/11/2010
Publicaciones científicas
La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental...
12/01/2011
Publicaciones científicas
Introducción : La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo que conduce a la acumulación intralisosomal de cistina en diversos tejidos. Causa el síndrome renal de Fanconi y la insuficiencia renal terminal a la edad de 10 años si no se trata con cisteamina . Los niños con cistinosis parecen tener una inteligencia normal, pero muestran con frecuencia...