La deficiencia de biotinidasa (BD) es una enfermedad autosómica recesiva que causa un reciclaje incompleto de la biotina libre. La depleción intracelular de biotina resultante da lugar a un defecto de actividad de las cuatro carboxilasas biotin-dependientes.

El fenotipo clínico resultante incluye deterioro neurológico progresivo con crisis epilépticas, hipotonía muscular y eccema. La BD se puede diagnosticar precozmente mediante la detección neonatal, pero requiere confirmación molecular.