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Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra
25/11/2014
Actualidad médica
Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...
21/12/2010
Publicaciones científicas
El desarrollo de las terapias de exclusión de pseudoexón por modificación antisentido del proceso de corte-empalme (splicing) de pre-mRNA representa un tipo de medicina gen ética personalizada. Presentamos la terapia celular antisentido y los ensayos basados en splicing celular para investigar el efecto de dos nuevos cambios intrónicos profundos c.1957-898A>...
11/06/2014
Publicaciones científicas
Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, los ensayos terapéuticos y los modelos animales de las glucogenosis musculares. Hallazgos recientes Las publicaciones más recientes se han ocupado de los efectos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la...
24/11/2014
Publicaciones científicas
La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...
12/05/2010
Publicaciones científicas
Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro. Se describen la presentación clínica, las pruebas realizados para el diagnóstico ( RM cerebral con...
26/09/2010
Publicaciones científicas
El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...
14/11/2010
Publicaciones científicas
La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí. Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España...
12/01/2011
Publicaciones científicas
La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En...