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Pronóstico PKU

Hola tengo un bebe de 3 meses diagnosticado de pku, me gustaría saber si existe alguna posibilidad de tener secuelas como retrasó mental aún cumpliendo tratamiento desde los 10 días de vida. Muchas gracias

Respuestas: 

Pronóstico en PKU

Hola Raquel,

El pronóstico de los niños tratados de forma precoz es muy bueno. Pueden seguir una escolarización normal (en algunos casos con algunas adaptaciones curriculares) si se hace un adecuado cumplimiento de la dieta y se mantienen unos adecuados niveles de fenilalanina en sangre. A pesar de que las variaciones de la fenilalnina no dan sintomatología en concreto en el momento en el que ocurren, sí que interfieren con un correcto desarrollo del sistema nervioso central, de ahí la importancia de mantener una dieta adecuada.

En los niños afectados por PKU se describe una mayor frecuencia de problemas de aprendizaje de tipo trastorno de déficit de atención con hiperactividad y otros de conducta, asi como en adultos se puede ver mayor tasa de ansiedad y tendencia a la depresión. Estas alteraciones se pueden explicar por la competencia de la fenilalnina en el metabolismo y transporte de otros neurotransmisores, pero también por el estrés emocional de padecer una situación médica crónica.

Ahora bien, hablamos de discapacidad intelectual (anteriormente retraso mental) cuando la capacidad cogitiva o CI está por debajo de 70 puntos. En general los niños y adultos con PKU de nuestra serie están por encima de esa cifra y, por lo tanto, el pronóstico es de una vida completa y autónoma, dentro de lo normal. En nuestra serie hay adolescentes que van a la universidad y otros que están haciendo o han acabado carreras profesionales. Como podéis imaginar hay otros muchos condicionantes (como en el resto de la gente) que determinan también el desarrollo de los niños.

 

Recibid un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

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Comentarios

Muchas gracias por su explicación.
Cuando hablas de las variaciones te refieres cuando están malitos y se descompasan?
Pasa algo porque estén algunos días altos porque estén malitos, vacunas, estrés...?
Muchas gracias.
Saludos

Imagen de HSJD Dra. M Serrano

Hola Raquel,

Sobre todo influyen las trasgresiones dietéticas mantenidas, no tanto las alteraciones moeradas puntuales. Hay épocas en la vida de muchos cambios, como la adolescencia, en las que es normal sentir cierto "rechazo por la dieta" o plantarse si algo de lo que no "notas el efecto" puede realmente ser perjudicial.

No se trata tanto de cambios rápidos y no mantenidos como en el caso de las infecciones agudas.

Recibid un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

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