Hola Ángela,
No es infrecuente que en la enfermedades raras de base genética nos encontremos mutaciones que no se han descrito previamente, lo cual nos hace ser más cautos a la hora de interpretar su importancia. Si este hallazgo es compatible con una analítica alterada podemos llegar a decir que confirma el diagnóstico.
Ahora bien, desde el punto de vista del informe genético, en función del tipo de mutación que sea se puede predecir el efecto que puede tener sobre la enzima a la que afecta. Es lo que se conoce como predicción "in silico". Esto debe hacerlo un genetista.
Por otro lado, se puede medir directamente la actividad de la enzima en tejido, lo que a veces requiere un laboratorio especializado y resulta complejo, pero en ocasiones, está indicado.
Nuestro consejo es que preguntes a un genetista que pueda ayudaros a interpretar ese resultado, tan importante es el estudio como la interpretación y que lo entendáis como familia. Él/ella os podrá asesorar sobre el mejor tratamiento y el consejo familiar.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
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