Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Estudio Glut1 normal y sintomas

Estimados
Mi nombre es Juan Pablo y mi hija padece de los síntomas de Glut1y la PL dio un bajo indice de glucorraquea aunque el estudio del gen SLC2A1 ha dado normal y también el MULC.
Yo estoy intentando encontrar casos donde, si bien este gen no está alterado, tienen la misma sintomatología por lo que intuyo la existencia de otro gen que provoque lo mismo.
Mi hija responde bien a la dieta como el único tratamiento que han dado resultado.
Vivo en Argentina y mi correo es Rebello.juan@gmail.com
Gracias y saludos