MSUD intermitente: descripción de dos pacientes
Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente. El MSUD intermitente es un trastorno metabólico potencialmente mortal causado por una deficiencia en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), el complejo enzima que descarboxila los 3 aminoácidos de cadena ramificada.
En contraste con el MSUD clásico, los niños con la forma intermitente muestran desarrollo normal con una inteligencia normal y cuando están asintomáticos presentan niveles normales de aminoácidos de cadena ramificada.
Los síntomas generalmente aparecen entre 5 meses y 2 años de edad, cuando una infección trivial, como una otitis media o una gastroenteritis vírica activa el catabolismo de la proteína muscular.
El MSUD intermitente debe sospecharse en casos de infecciones comunes con un curso clínico atípico, especialmente en niños que presentan ataxia o somnolencia marcada.
Intermittent Maple Syrup Urine Disease: Two Case Reports
Olof Axler, MD, PhDa and Peter Holmquist, MDb Department of Clinical Chemistry, University and Regional Laboratories Region Skåne, Sweden; and Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, University Hospital Lund, Sweden
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